原标题:每30秒就有一个缺陷儿出生,最好的预防方法就是“孕检”

原标题:【科普】什么是出生缺陷?

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日,严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡或者终身残疾,而我国是世界上出生缺陷的高发国家之一。什么是出生缺陷?哪些人容易生出缺陷儿?应该如何预防?为了预防缺陷BB出生,准妈需要做哪些检查?今天小编就为大家盘点一下。

这样一组数据,你知道吗?

Happy Children’s Day

Q:什么是出生缺陷?

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A:出生缺陷是指婴儿在出生前,在母亲子宫内便发育异常。我国常见的出生缺陷有:神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、尿道下裂等。

中国每年诞生2000万左右新生儿,

9月12日是“中国预防出生缺陷日”,我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万—120万名出生缺陷儿。减少出生缺陷,预防比治病更重要。

Q:出生缺陷与哪些因素有关?

其中约有4%—6%出生缺陷儿

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A:出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。

数量高达每年80万—120万。

什么是出生缺陷?

Q:哪些人容易生出缺陷儿?

全世界每年诞生500多万出生缺陷儿

出生缺陷也称为先天异常,指孩子出生前在母亲子宫里发生的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。这些异常一部分可以在出生时就表现出来,一部分则要在出生后过一段时间,甚至若干年后才显现出来。

A:夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;曾生育过遗传病患儿的夫妇;不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;分娩时年龄超过35岁的待孕妇女;长期接触高危环境因素的育龄男女等。

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“形态结构异常”表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;

Q:如何预防出生缺陷?

每年的9月12日,是中国预防出生缺陷日。伴随着人口和疾病模式的转变,出生缺陷问题日益引起了家庭和社会的重视,缺陷儿的出生,无论是给孩子、家庭、还是社会都会带来很大的影响。因此,做好出生缺陷预防显得尤为重要。

“功能、代谢异常”常导致先天性智力低下、聋、哑等;

A:为减少出生缺陷发生,世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略:

“精神、行为方面的缺陷”常表现为精神、神经症状,如遗传性痉挛性共济失调,肝豆状核变性、精神分裂症等。

一级预防:孕前及孕早期阶段综合干预,通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等,减少出生缺陷的发生;

免费孕前优生健康检查

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二级预防:通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少出生缺陷儿的出生;

中国预防出生缺陷日

出生缺陷的致病因素有哪些?

三级预防:对新生儿疾病的早期筛查,早期诊断,及时治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质量。如唇腭裂患儿,幼时无法吸吮,喂养困难,一岁后语言功能发生障碍,对这些孩子要尽早手术修复,治疗效果极佳,越早治疗越好。

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出生缺陷的致病因素较多,总的归纳为遗传因素和环境因素。

Q:为了预防缺陷BB出生,准妈需要做哪些检查?

郑州市中心医院妇女健康管理中心是免费孕前优生健康检查定点机构,常年为备孕夫妇提供免费孕前优生健康检查(需携带双方身份证、结婚证、社区发放的免费孕前优生健康检查服务卡)。

遗传因素包括染色体病和单基因病(如地中海贫血、白化病、进行性肌营养不良等)。遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病,是由于人的遗传物质发生了改变而引起的疾病,包括染色体数目和结构异常,基因结构发生改变而造成的先天性畸形。

A:1、孕妇血清学筛查

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环境因素包括生物、理化、药物、代谢、营养等。

在妊娠15-20周抽静脉血,做血清学筛查,它可以提示胎儿染色体的一些异常,但不是最后确诊方法。如果筛查出胎儿21-三体或18-三体综合征高风险,建议作羊膜腔穿刺术,以明确诊断。

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其中遗传因素占出生缺陷的25%,环境因素占10%,遗传与环境因素共同作用约占65%。

2、胎儿颈后透明层厚度测量

免费孕前优生健康检查服务卡

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NT测量常在妊娠11-13+6周时进行。

怎样预防出生缺陷?

3、超声影像学筛查

免费产前筛查和新生儿疾病筛查

①加强有关预防出生缺陷知识的宣传,使大家都有一定的出生缺陷预防知识;

最佳检测孕周20-24周。胎儿结构筛查包括胎儿各系统,如颅骨、大脑、小脑、脑室、脊髓等中枢神经系统、心脏、肺脏、胸壁、胸腔、颜面、腹壁、腹腔器官、肾、四肢、手足等,还包括胎盘、脐带的检查。

郑州市中心医院是河南省免费产前筛查和新生儿疾病筛查(简称“两筛”)定点机构之一,为来院就诊孕妇提供免费产前筛查(NT和唐筛),住院产妇提供免费新生儿疾病筛查。

②禁止近亲婚配;

4、产前诊断

我们,坚持为您及家人提供孕前、孕期、产后全方位的服务:

③怀孕前医院孕前咨询和检查;

产前诊断是指胎儿出生之前应用各种检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解宫内胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因病等其他遗传综合征,是预测胎儿在出生前是否患有遗传病或先天性畸形的方法。这些方法有多种,比如:羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺术、B型超声波检查、胎儿镜等。可以根据孕妇的具体情况选择。

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④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素;

Q:产前诊断和产前检查有什么不同吗?

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⑤加强产前筛查;

A:产前诊断不同于产前检查,产前检查是每个孕妇都必须做的常规检查,而产前诊断仅限于有特殊情况的孕妇:

9月12日上午,郑州市中心医院妇女健康管理中心启动孕期营养与妇幼健康义诊活动——防治出生缺陷,助力健康扶贫。

⑥加强产前诊断;

①预产期年龄超过35岁的孕妇

实施“全面二孩”政策后,我国高龄孕产妇明显增多,出生缺陷防控也面临更多挑战,但妇幼保健人员及公众对出生缺陷认知不足,因此,有必要对孕产妇进行全程营养干预。

⑦加强新生儿疾病筛查;

②夫妇一方为染色体平衡易位者

专家**问答**

⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理;

③生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群

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⑨提倡六优:优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。

④产前筛查确定的高风险人群

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⑤生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者

什么是出生缺陷?

什么叫出生缺陷干预?

⑥性连锁隐形遗传病基因携带者

郑州市妇女健康管理中心业务负责人崔晓黎告诉我们,出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。

出生缺陷干预,就是通过在孕前、孕期采取一系列的措施,阻止、减少出生缺陷的发生;或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿,阻止其出生;或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷,采取针对性治疗措施,防止患儿发病或减轻症状。

⑦夫妇一方有先天性代谢病,或已生育过患儿的孕妇

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⑧在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇

出生缺陷都有哪些异常?

我们倾情告知!

⑨有遗传病家族史的孕妇

崔晓黎提到,出生缺陷包括形态结构的异常、功能、代谢和神经系统等的异常。如唇腭裂、脐膨出、食管闭锁等;染色体数目异常,如唐氏综合征(先天愚型儿为三条21号染色体)等;单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病;多基因病如先心、神经管缺陷等。很多异常是遗传和环境(包括人体内部和外部)因素共同作用的结果。

1、淮阴区妇幼保健院为淮阴区卫计委指定的唯一一家免费婚前检查、免费孕前优生检查定点医疗保健机构,无论新婚再婚,无论一胎二胎,我们强烈建议各位夫妇进行婚前检查孕前优生检查

⑩有反复原因不明的流产、死产

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2、孕前3个月及孕早期3个月内妇女到辖区卫生院或社区卫生服务中心免费领取叶酸服用,预防胎儿神经管缺陷(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)。

⑪生育过畸形儿、染色体异常患儿或多次宫内死胎的孕妇

脊柱裂

3、各位孕妇务必在孕早期到淮阴区妇幼保健院、当地乡镇卫生院或社区卫生服务中心建立孕产妇保健手册,在首次建册时,您可免费享受艾滋、梅毒、乙肝检测及国家基本公共卫生免费项目检查;同时,请您听从产检医生的建议,进行规范产检,及时进行产前筛查或产前诊断,如:唐氏筛查、胎儿NT检查、四维超声检查、无创DNA或羊水穿刺检查(必要时)等。

⑫夫妇一方或双方可疑或已知的致病基因携带者或者是患者

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4、自2018年9月8日起,淮阴区妇幼保健院免费开展以下3个免费项目:

新浪育儿综合北京市朝阳区卫生信息中心官方微信等

先天愚型

①血清学检测产前筛查项目(即唐氏筛查,适合于孕15-20周);

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②为出生后3-7天新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症两种遗传代谢性疾病筛查1次;

唇腭裂

③为出生后一个月内新生儿提供听力障碍初筛1次。

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5、淮阴区妇幼保健院开展预防出生缺陷的项目包括:优生遗传咨询、免费增补叶酸、叶酸代谢检查、胎儿NT检查(适合孕11-14周)、唐氏筛查(适合于孕15-20周)及胎儿四维超声检查(适合孕20-26周,孕23-25周最好)。

出生缺陷是什么造成的?

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出生缺陷原因很复杂,主要受以下因素影响:

德爱精勤 拼搏进取

1、遗传因素 (25%)包括单基因、多基因或染色体数目异常等。

淮阴区妇幼保健院

2、环境因素(10%)包括物理因素、生物因素、化学物质、营养因素、药物、宫内机械压迫等。

排版:院办

3、二者交互作用(65%)单纯遗传因素造成的出生缺陷占少数,在很多情况下,出生缺陷的发生是环境因素引发的、或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

供稿:群保科返回搜狐,查看更多

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如何预防出生缺陷?

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为提高人口素质,减少或避免出生缺陷的发生,崔晓黎提醒大家,重在一级和二级预防,尤其是一级预防即婚前和孕前检查,避免出生缺陷和流产死胎等不良妊娠结局发生具有重要意义。国家和地方政府也为此作出了巨大努力。从政策、资金和技术层面给予全方位的支持。

专家**提醒**

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NT检查什么时候做?

颈后透明带扫描通常在孕11-14周进行。11周之前做NT检查从技术上来说很难实现,因为此时胎儿仍太小。而过了14周,胎儿皮下的积水可能会被正在发育的淋巴系统吸收,从而无法得出确切的检测数据。

因此,孕妇需要在孕11-14周内到医院进行NT检查。一般在三甲医院或大的专科妇产医院都可以做颈后透明带扫描。

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唐筛什么时候做?

唐氏综合症的检查最好在孕14-19周做,如果超过时间再做检查就无意义,唐筛主要是检查发生唐氏儿的风险,唐氏儿出生的几率随着孕妇年龄的增长,慢慢增加,40岁以上可达千分之106,所以通常过35岁的孕妇,医生一般会建议孕妇做羊水染色体分析。

咨询、联系电话:

96595(24小时)

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